Es doloroso no sentir dolor

No sentir dolor puede ser considerado para muchos una virtud o un súper poder. Sin embargo, el dolor es un patrón evolutivo positivo que alerta a nuestro cuerpo sobre la presencia de algún traumatismo o disfunción. La incapacidad de sentir dolor se presenta en individuos con una enfermedad genética autosómica recesiva extremadamente rara denominada insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA). CIPA afecta a 1 de cada 120 millones de personas en todo el mundo. La consanguineidad es uno de los principales factores de riesgo de esta enfermedad, la cual está presente en el 6% de individuos ecuatorianos con discapacidad intelectual, según la Misión Solidaria Manuela Espejo. Pero, ¿qué se sabe sobre esta enfermedad?

 La insensibilidad al estímulo nervioso puede generar muchas complicaciones en la vida de un paciente con CIPA. Por ejemplo, las fracturas óseas pueden ser identificadas después de severas caídas. Estos pacientes presentan hiperpirexia térmica, un trastorno profundo del mecanismo que regula la temperatura corporal, generando fiebre descontrolada con anhidrosis o falta de sudoración. El uso de guantes y protector dental es indispensable para minimizar la auto-mutilación de dedos y lengua, especialmente en niños. Y, por si fuese poco, la discapacidad intelectual complica la comunicación entre padres e hijos. Es decir, tanto para los pacientes como para sus padres es doloroso no sentir dolor.

Desde la primera persona reportada con insensibilidad al dolor en Nueva York (1932), se han publicado varios casos de individuos con esta enfermedad, apuntando a NTRK1 como su gen responsable. Este gen sintetiza una proteína encargada del crecimiento nervioso, cuyas variantes patogénicas reducen drásticamente la sensibilidad al dolor. Sin embargo, ¿qué podemos hacer si el diagnostico genético de esta enfermedad no existe en Ecuador?

En el Centro de Investigación Genética y Genómica (UTE) diseñamos y realizamos el primer análisis genético y genómico de CIPA, el que será presentado en el VI Congreso Ecuatoriano de Genética Humana. No solo se estudiaron las mutaciones de NTRK1, sino también las variantes de más de 4800 genes, de los cuales 32 conforman la matriz del dolor. Dicho circuito empieza por un estímulo en la piel, pasa por la médula ósea y genera una reacción en el cerebro. Este análisis lo realizamos en un paciente ecuatoriano con CIPA y se encontraron nuevas variantes patogénicas en los genes NTRK1, SCN9A, TRPV4, BRAF, CACNA2D1, RET y NTF4. Estas variantes no solo nos ayudan a mejorar el diagnóstico, sino también contribuyen al entendimiento global de esta enfermedad.

Si bien esta alteración genética no tiene cura, su análisis genómico junto con la información clínica es indispensable para lograr un tratamiento adecuado que mejore la calidad de vida del paciente. Dicho diagnóstico molecular debe ser un derecho garantizado por las agencias de salud pública a nivel mundial.

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Andrés López-Cortés, Blgo. MSc. PhD(c)
ORCID
Centro de Investigación Genética y Genómica
Universidad Tecnológica Equinoccial
BIOscience Research Network @bioscience_ec

Día Internacional del Albinismo

Composición Ancestral del Ecuador

Análisis de Componentes Principales

La ciencia del orgasmo

El orgasmo es uno de los placeres más saludables que puede experimentar el ser humano. Sabemos que entre sus beneficios se encuentra la estimulación del sistema inmunológico y del sistema sanguíneo, que ayuda a conciliar el sueño por ser un excelente analgésico y relajante muscular, y también que disminuye la depresión y el estrés. Sin embargo, ¿sabemos qué ocurre realmente en el cerebro durante el orgasmo?

El sistema nervioso central tiene un papel fundamental en los procesos de estimulación para llegar al orgasmo. En la zona genital masculina y femenina existe una gran cantidad de terminaciones nerviosas conectadas a su vez a la espina dorsal. El nervio hipogástrico se conecta al útero, al cuello uterino y a la próstata; el nervio pudendo emite señales desde el clítoris y el escroto; y el nervio pélvico se conecta a la vagina, al cuello uterino y al recto. Además de las zonas genitales, existen otras zonas erógenas en diferentes partes del cuerpo con una alta concentración de terminaciones nerviosas.¹

El cóctel de estímulos nerviosos proveniente de las diferentes zonas erógenas es entonces enviado al centro de placer en el cerebro denominado circuito de recompensa, ¡y ahí es donde tiene lugar la explosión! Este circuito se encuentra conformado por diferentes glándulas, encargadas de liberar ciertas hormonas. La principal es la dopamina, también conocida como hormona del deseo sexual y producida en la zona del cerebro llamada tegmentum. Además, la glándula pituitaria segrega otras hormonas, como la endorfina, que reduce el dolor; la oxitocina, que genera sensación de felicidad; y la vasopresina, responsable de aumentar el deseo sexual masculino. Por último, las amígdalas son esenciales para sentir ciertas emociones y ser capaces de percibirlas en otras personas.²

Por si fuera poco, el comportamiento sexual no solo se regula en el cerebro, sino también en los genes. La dopamina es sintetizada por el gen DRD4 (en inglés human dopamine D4 receptor gene), que a su vez puede presentar una mutación relacionada con ciertos rasgos del comportamiento sexual, como la promiscuidad y la infidelidad.^3,4 Por otro lado, la genética evolutiva revela que las características y el comportamiento sexual están íntimamente relacionados con la teoría de la evolución y la selección sexual. Por ejemplo, las mujeres no requieren llegar al clímax para concebir, pero el orgasmo convierte el acto sexual en algo atractivo y las contracciones musculares pélvicas incrementan la posibilidad de quedarse embarazada. En cambio, los hombres que no pueden llegar al orgasmo presentan una clara desventaja evolutiva en la carrera por transmitir su información genética, lo que los convierte en víctimas de la selección natural.⁵

Y ahora que sabes todo esto, ¿no te parece aún más interesante el orgasmo? Seguro que no lo volverás a disfrutar de la misma manera.

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Referencias

1. Turnbull, O. H., Lovett, V. E., Chaldecott, J. & Lucas, M. D. Reports of intimate touch: Erogenous zones and somatosensory cortical organization. Cortex 53, 146–154 (2014).
2. Nummenmaa, L., Suvilehto, J. T., Glerean, E., Santtila, P. & Hietanen, J. K. Topography of Human Erogenous Zones. Arch. Sex. Behav. 45, 1207–1216 (2016).
3. Garcia, J. R. et al. Associations between dopamine d4 receptor gene variation with both infidelity and sexual promiscuity. PLoS One 5, (2010).
4. Kogan, S. M. et al. Dopamine receptor gene D4 polymorphisms and early sexual onset: Gender and environmental moderation in a sample of African-American youth. J. Adolesc. Heal. 55, 235–240 (2014).
5. Fleischman, D. S. An evolutionary behaviorist perspective on orgasm. Socioaffective Neurosci. Psychol. 6, 32130 (2016).