Andrés López-Cortés, PhD(c). – Enfoque Científico

No sentir dolor puede ser considerado para muchos una virtud o un súper poder. Sin embargo, el dolor es un patrón evolutivo positivo que alerta a nuestro cuerpo sobre la presencia de algún traumatismo o disfunción. La incapacidad de sentir dolor se presenta en individuos con una enfermedad genética autosómica recesiva extremadamente rara denominada insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA). CIPA afecta a 1 de cada 120 millones de personas en todo el mundo. La consanguineidad es uno de los principales factores de riesgo de esta enfermedad, la cual está presente en el 6% de individuos ecuatorianos con discapacidad intelectual, según la Misión Solidaria Manuela Espejo. Pero, ¿qué se sabe sobre esta enfermedad?

La insensibilidad al estímulo nervioso puede generar muchas complicaciones en la vida de un paciente con CIPA. Por ejemplo, las fracturas óseas pueden ser identificadas después de severas caídas. Estos pacientes presentan hiperpirexia térmica, un trastorno profundo del mecanismo que regula la temperatura corporal, generando fiebre descontrolada con anhidrosis o falta de sudoración. El uso de guantes y protector dental es indispensable para minimizar la auto-mutilación de dedos y lengua, especialmente en niños. Y, por si fuese poco, la discapacidad intelectual complica la comunicación entre padres e hijos. Es decir, tanto para los pacientes como para sus padres es doloroso no sentir dolor.

Desde la primera persona reportada con insensibilidad al dolor en Nueva York (1932), se han publicado varios casos de individuos con esta enfermedad, apuntando a NTRK1 como su gen responsable. Este gen sintetiza una proteína encargada del crecimiento nervioso, cuyas variantes patogénicas reducen drásticamente la sensibilidad al dolor. Sin embargo, ¿qué podemos hacer si el diagnostico genético de esta enfermedad no existe en Ecuador?

En el Centro de Investigación Genética y Genómica (UTE) diseñamos y realizamos el primer análisis genético y genómico de CIPA, el que será presentado en el VI Congreso Ecuatoriano de Genética Humana. No solo se estudiaron las mutaciones de NTRK1, sino también las variantes de más de 4800 genes, de los cuales 32 conforman la matriz del dolor. Dicho circuito empieza por un estímulo en la piel, pasa por la médula ósea y genera una reacción en el cerebro. Este análisis lo realizamos en un paciente ecuatoriano con CIPA y se encontraron nuevas variantes patogénicas en los genes NTRK1, SCN9A, TRPV4, BRAF, CACNA2D1, RET y NTF4. Estas variantes no solo nos ayudan a mejorar el diagnóstico, sino también contribuyen al entendimiento global de esta enfermedad.

Si bien esta alteración genética no tiene cura, su análisis genómico junto con la información clínica es indispensable para lograr un tratamiento adecuado que mejore la calidad de vida del paciente. Dicho diagnóstico molecular debe ser un derecho garantizado por las agencias de salud pública a nivel mundial.

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Andrés López-Cortés, Blgo. MSc. PhD(c)
ORCID
Centro de Investigación Genética y Genómica
Universidad Tecnológica Equinoccial
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